Yazan Pesach Benson • 14 Eylül 2026
Jerusalem, 14 Eylül 2026 (TPS-IL) — Birlikte çalışan İsrailli, Filistinli ve ABD’li bilim insanları, insanlarda ve farelerde normal işitme için gerekli bir geni tanımlayarak, genetik bir kusurun iç kulağa zarar verebileceği daha önce bilinmeyen bir mekanizmayı ortaya çıkardı.
Keşif, nedeni bilinmeyen bir rahatsızlığı olan hastalarda incelenecek başka bir gen sunarak kalıtsal işitme kaybının teşhisini iyileştirebilir. Ayrıca, iç kulağın yapısını korumada destekleyici hücrelerin daha önce göz ardı edilmiş bir rolünü ortaya koyarak, araştırmacıların gelecekteki tedaviler için yeni hedefler belirlemesine yardımcı olabilir.
Tel Aviv Üniversitesi‘nde 15 Mart 2021. Fotoğraf: Eitan Elhadez-Barak/TPS-IL
Dünya Sağlık Örgütü’ne göre, dünya çapında 1,5 milyardan fazla insan bir dereceye kadar işitme kaybıyla yaşıyor, bunlardan 430 milyonu ise engelleyici işitme kaybına sahip. Çocuklukta başlayan işitme kayıplarının önemli bir payını genetik faktörler oluşturuyor.
Çalışmanın kıdemli yazarlarından ve Tel Aviv Üniversitesi Tıp ve Sağlık Bilimleri Fakültesi Dekanı Karen B. Avraham, “Bu çalışma, küresel ortaklıkların anlamlı bilimsel ilerlemeleri sağlayabileceğini ve gelecekteki genetik tedaviler ve müdahaleler için yol açabileceğini gösterdi” dedi. Araştırmayı Beytüllahim Üniversitesi’nden Moien Kanaan ve Washington Üniversitesi’nden Mary-Claire King ile birlikte yürüttü.
Çalışma, FMN1 adlı bir genin, sesi beyne gönderilen sinyallere dönüştüren iç kulak bölümü olan salyangozun (koklea) mikroskobik yapısını korumaya yardımcı olduğunu buldu. Şimdiye kadar FMN1, herhangi bir insan hastalığıyla ilişkilendirilmemişti.
Keşif, her iki kulağında orta derecede işitme kaybı ve açık renk saçlarla doğan birkaç çocuğun bulunduğu geniş bir Filistin ailesiyle başladı. Genetik testler, etkilenen çocukların, vücudun gen tarafından üretilen formin-1 proteininin işlevsel bir formunu üretmesini engelleyen nadir bir FMN1 varyantının iki kopyasını miras aldığını gösterdi.
Genetik değişikliğin işitme kaybına nasıl neden olduğunu anlamak için araştırmacılar, işlevsel formin-1’i olmayan fareleri incelediler. Farelerde ailede görülenlere benzer işitme kaybı gelişti.
Araştırmacılar daha sonra farelerin iç kulaklarını mikroskop altında incelediler. Salyangozun sesini algılayan kısmı olan Corti organındaki iki tür destekleyici hücrenin normal yapısını kaybettiğini buldular.
Genin İşe Nasıl Zarar Verdiği
Bu hücreler normalde yapısal destek sağlayan ve salyangozun sese hassas bir şekilde yanıt vermesine yardımcı olan sıkı bir şekilde organize edilmiş mikroskobik lifler içerir. İşlevsel formin-1 olmadan, bu yapılar düzensizleşti. Farelerde ayrıca iç kulaktan beyne ses bilgisini taşıyan işitsel sinirde azalmış aktivite ve daha az sinir lifi görüldü.
Bulgular, normal işitmenin yalnızca ses algılayan hücrelere ve sinirlere bağlı olmadığını gösteriyor. Salyangozun düzgün çalışması için destekleyici hücrelerin de yüksek derecede organize bir yapıyı koruması gerekiyor.
Çalışma ayrıca aile üyelerinden bazılarının neden daha açık renkli saçlara sahip olabileceğini açıklamaya yardımcı olabilir. Formin-1, saç ve cilt renginden sorumlu pigmenti içeren hücre içi yapılar olan melanozomların taşınmasında rol oynar. Araştırmacılar, aynı genetik kusurun bu nedenle ayrı biyolojik süreçler aracılığıyla hem işitmeyi hem de pigmentasyonu etkileyebileceğini öne sürüyorlar.
Keşif, FMN1’i normal işitme için önemli olduğu bilinen 200’den fazla gene ekliyor.
Çalışma, hakemli dergi Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) tarafından yayımlandı.
