Kudüs, 30 Haziran 2025 (TPS-IL) — İsrailli bilim insanları, nadir görülen ve sıklıkla ölümcül olan genetik bir bozukluğun ilk başarılı fare modelini yaratarak kişiselleştirilmiş tedavilere kapı araladı. Tel Aviv Üniversitesi Pazartesi günü yaptığı açıklamada, GRIN2D mutasyonu olarak bilinen bu durumun, GRIN2D genindeki bir mutasyon olduğunu ve şiddetli epilepsiye, gelişimsel gecikmelere ve birçok vakada erken ölüme neden olduğunu belirtti. Dünya çapında yaklaşık 40 kişiyi, çoğunlukla da çocukları etkileyen bu hastalık için geliştirilen yeni model, bilim insanlarının hastalığı yakından incelemesine ve tedavileri test etmesine olanak tanıyor.
Araştırmayı, Tel Aviv Üniversitesi Tıp ve Sağlık Bilimleri Fakültesi’nden Profesörler Moran Rubinstein ve Karen Avraham yönetti. İki yaşında GRIN2D mutasyonu teşhisi konulan ve şu anda sekiz yaşında olan İsrailli bir çocuk olan Adam’ın ailesi kendilerine başvurdu. Avraham, “Adam, bu hastalığa sahip dünyadaki çok az sayıdaki çocuktan biri. Onun vakası bize bir tedavi bulma çabası için itici güç oldu” dedi.
Adam’ın annesi Eden Maimon Banet, “Bu görevi büyük bir yürekle üstlenen harika bir ekiple tanıştık. Adam’a olan kişisel bağları bize umut verdi. Ve şimdi nihayet sonuçlar görüyoruz” diye konuştu.
Fare modeli oluşturma yönündeki ilk deneme başarısız oldu çünkü fareler çok erken öldü. Ancak ekip, erken belirtiler olmadan aynı mutasyonu taşıyan fareleri mühendislikle üretmenin bir yolunu buldu. Bu sayede, insan hastalarla aynı şekilde hastalığın belirgin belirtilerini gösteren fareleri üretebildiler. Ekibin çalışması, hakemli dergi *Brain*’de yayımlandı.
Bu fareleri incelemek, bilim insanlarına değerli yeni bilgiler sağladı. Nöbetlerin ve hareket sorunlarının yaşamın erken dönemlerinde başladığını, öğrenme güçlüklerinin ise daha sonra ortaya çıktığını ve zamanla kötüleştiğini buldular. Etkilenen farelerin çoğu, sıklıkla şiddetli nöbetler nedeniyle genç yaşta öldü.
Rubinstein, “Şimdiye kadar hastalığın nasıl ilerlediğini kimse gerçekten bilmiyordu. Model bize zamanla neler olduğunu net bir şekilde gösterdi” dedi.
Beyin taramaları önemli bir keşfi ortaya çıkardı: Hem çocuklarda hem de farelerde, beyin aktivitesi nöbetler sırasında olduğu gibi (çoğu epilepside görüldüğü gibi) değil, sürekli olarak anormaldi. Rubinstein, “Bu örüntü insan ve fare arasında tam olarak eşleşti. Modelimizin çalıştığını doğruladı” diye ekledi.
Ekip ayrıca ilaçları da test etti. Bir zamanlar yardımcı olduğu düşünülen ketaminin aslında durumu kötüleştirdiği görüldü. Ancak memantin ve fenitoin bazı olumlu etkiler göstererek beyin aktivitesini iyileştirdi ve semptomları azalttı.
Tel Aviv’deki Dana-Dwek Çocuk Hastanesi’nden Prof. Moran Hausman-Kedem, “Bu model ileriye doğru atılmış büyük bir adımdır. Tedavileri güvenli bir şekilde test etmemize ve çocuklarda denemeden önce neyin yardımcı olabileceğini anlamamıza olanak tanıyor” dedi.
Ekip şu anda daha fazla ilaç ve gen terapisi test ediyor. İlk sonuçlar, farelerde düşünme, hareket ve yaşam süresinde iyileşmeler gösteriyor. Rubinstein, “Umarız bu, Adam ve onun gibi diğer çocuklar için yeni seçenekler sunar” dedi.
GRIN2D, daha geniş bir GRIN ile ilgili bozukluklar ailesinin bir parçası olduğundan, bu model aynı zamanda diğer GRIN mutasyonları veya NMDA reseptör disfonksiyonunu içeren erken başlangıçlı epilepsiler gibi benzer nörolojik durumlar için tedavi ve araştırmalara da ışık tutabilir.
