Pesach Benson • 15 Eylül 2025
Kudüs, 15 Eylül 2025 (TPS-IL) — İsrailli ve ABD’li bilim insanları, genetik iç kulak rahatsızlıkları olan milyonlarca insan için işitme ve dengeyi yeniden kazandırabilecek umut verici yeni bir gen terapisi geliştirdi. Kulağın içindeki duyu hücrelerinin dejenerasyonunu önleyen bu terapi, mevcut yaklaşımlardan daha yüksek verimlilik göstererek, şu anda tedavisi olmayan bir duruma umut sunuyor.
Tel Aviv Üniversitesi Tıp ve Sağlık Bilimleri Fakültesi Dekanı ve çalışmanın baş yazarı Prof. Karen Avraham, “Bu tedavi, mevcut stratejiler üzerinde bir iyileşme temsil ediyor ve işitme kaybına neden olan çok çeşitli mutasyonların tedavisinde umut vaat ediyor” dedi.
Araştırma, İnsan Moleküler Genetik ve Biyokimya Bölümü’nden doktora öğrencisi Roni Hahn tarafından yönetildi ve Boston Çocuk Hastanesi ile Harvard Tıp Fakültesi’nden Prof. Jeffrey Holt ve Dr. Gwenaëlle Géléoc ile işbirliği içinde yürütüldü. Finansman, ABD-İsrail İkili Bilim Vakfı, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve İsrail Bilim Vakfı Atılım Araştırma Programı’ndan geldi. Bulgular, hakemli dergi EMBO Molecular Medicine’de yer aldı.
Genetik mutasyonlar, dünya çapında milyonlarca çocuğu ve yetişkini etkileyen tüm doğuştan işitme kayıplarının yaklaşık yarısından sorumludur. Şu anda, genetik işitme sorunları neredeyse tamamen tedavi yerine yönetim ve telafi yoluyla ele alınmaktadır.
Avraham, iç kulakta iki kritik sistemin bulunduğunu açıkladı: insanların duymasını sağlayan işitme sistemi ve dengeyi kontrol eden vestibüler sistem.
“Genetik varyantlar bu sistemleri bozarak işitme kaybına ve denge sorunlarına yol açabilir” dedi. “İşitme kaybı dünya çapında en yaygın duyusal bozukluktur ve doğuştan gelen vakaların yarısından fazlası genetik nedenlidir. Bu çalışmada, daha önce bu amaçla kullanılmamış bir gen terapisi yaklaşımını test etmeyi amaçladık.”
Terapi, CLIC5 genini hedef alıyor; bu gen, tüy hücreleri adı verilen iç kulaktaki minik duyu hücreleri için esastır. Bu hücreler sesi algılar ve dengeyi korur. Arızalı CLIC5 genleri, tüy hücrelerinin kademeli olarak dejenerasyonuna neden olarak önce işitme kaybına, ardından da denge zorluklarına yol açar.
Hahn, araştırmacıların, sağlıklı gen kopyasını doğrudan tüy hücrelerine iletmek üzere tasarlanmış zararsız bir virüs olan özel bir viral vektör kullandıklarını söyledi. Hahn, “Gen terapisi, genetik hastalıkların tedavisinde güçlü bir araç haline geldi. Kendiliğinden tamamlanan viral vektörümüz, eski yöntemlerden daha hızlı ve daha verimli çalışıyor, daha düşük dozlar gerektiriyor. Hayvan testlerinde bu terapi, tüy hücresi kaybını önledi ve normal işitme ile dengeyi korudu.” dedi.
Avraham, daha geniş önemi vurguladı: “Genetik işitme kaybı için yenilikçi bir tedavi uyguladık ve bunun hem işitme hem de denge alanındaki birleşik bozuklukları ele alırken tedaviyi iyileştirdiğini bulduk. Bu bulgular, çok çeşitli kalıtsal işitme bozuklukları için gen terapilerinin yolunu açabilir.”
İç kulaktaki tüy hücrelerinin gen terapisi ile etkili bir şekilde hedeflenebileceğini göstererek, araştırma potansiyel olarak diğer genetik işitme bozuklukları için terapilerin yolunu açıyor.
Teknikler ayrıca, Parkinson hastalığı, spinal müsküler atrofi ve retina bozuklukları gibi hassas hücrelere hassas teslimatın gerektiği diğer duyusal veya nörolojik bozukluklar için gen terapilerine de ışık tutabilir.
