Kudüs, 15 Nisan, 2025 (TPS-IL) — İsrailli ve İngiliz araştırmacılar tarafından geliştirilen yeni bir kan testi, Parkinson hastalığını semptomlar ortaya çıkmadan çok önceki en erken evrelerinde tespit etmek için hızlı, uygun fiyatlı ve yüksek doğrulukta bir araç sunuyor.
Kronik, ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluk olan Parkinson, dünya çapında 10 milyondan fazla insanı etkiliyor ve küresel nüfus yaşlandıkça görülme sıklığı artıyor. Semptomlar tipik olarak titreme, sertlik ve yavaş hareketlerle başlar ve bilişsel ve davranışsal değişikliklere ilerler. İlaçlar semptomları yönetmeye yardımcı olsa da, şu anda bir tedavisi bulunmuyor.
Parkinson tedavisindeki en büyük zorluklardan biri, teşhis konulduğunda nörolojik hasarın büyük bir kısmının zaten meydana gelmiş olmasıdır.
Bu açığı gidermek için Kudüs İbrani Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, klinik semptomlar ortaya çıkmadan önce Parkinson hastalığını tespit edebilen çığır açıcı bir kan testi geliştirdiler.
Hakemli *Aging Nature* dergisinde yayınlanan çalışma, PhD öğrencisi Nimrod Madrer tarafından, Edmond ve Lily Safra Beyin Bilimleri Merkezi ve Alexander Silberman Yaşam Bilimleri Enstitüsü’nden Prof. Hermona Soreq’in denetiminde yürütüldü. Araştırma, Shaare Zedek Tıp Merkezi’nden Dr. Iddo Paldor ve Surrey Üniversitesi ile Londra İmparatorluk Koleji’nden Dr. Eyal Soreq ile işbirliği içinde gerçekleştirildi.
Prof. Soreq, “Nörodejeneratif hastalıkların teşhisi günümüzde 50 yıl önceki kanser teşhisi seviyesinde,” dedi. “Hastalık, ilgili nöronların çoğunun zaten öldüğü zaman teşhis ediliyor ve bu nedenle tedavi için çok geç oluyor.” Ekibinin testi, Parkinson ile ilişkili en erken biyolojik değişikliklere dair klinisyenlere bir pencere sunarak bu açığı kapatmayı amaçlıyor.
İnovasyon, Parkinson araştırmalarında geleneksel olarak göz ardı edilen küçük RNA molekülleri olan transfer RNA fragmanlarına (tRF’ler) odaklanıyor. Bilim insanları iki temel biyobelirteç belirlediler: tekrarlanan bir dizi motifi taşıyan Parkinson’a özgü tRF’lerde (RGTTCRA-tRF’ler) bir artış ve hastalık ilerledikçe bozulan mitokondriyal tRF’lerde (MT-tRF’ler) bir düşüş. Çift qPCR deneyi kullanarak bu iki RNA belirteci arasındaki oranı hesaplayarak, test sağlıklı bireyleri ve Parkinson’un semptom öncesi evrelerindeki bireyleri güvenilir bir şekilde ayırt edebiliyor.
Prof. Soreq, “Bu keşif, Parkinson hastalığı anlayışımızda büyük bir ilerleme temsil ediyor ve erken teşhis için bir araç olarak basit, minimal invaziv bir kan testi sunuyor,” diye ekledi. “tRF’lere odaklanarak, hastalığın en erken evrelerinde meydana gelen moleküler değişikliklere yeni bir pencere açtık.”
Parkinson İlerleme Belirteçleri Girişimi dahil olmak üzere çeşitli uluslararası kohortlardan alınan örnekler kullanılarak yapılan denemelerde, test geleneksel klinik puanlama yöntemlerinden önemli ölçüde daha iyi performans göstererek %0.86’lık bir tanı doğruluğu elde etti. Önemlisi, RGTTCRA-tRF seviyelerinin derin beyin stimülasyonu (DBS) sonrasında azaldığı bulundu, bu da biyobelirteçlerin tedavi yanıtının göstergeleri olarak da hizmet edebileceğini düşündürüyor.
Madrer, “Bu test, hastaların ve klinisyenlerin karşılaştığı belirsizliği azaltma potansiyeline sahip ve hastalığı en erken evrelerinde tespit etmek için güvenilir ve hızlı bir yöntem sunuyor,” dedi.
Pratik uygulamalar geniştir.
Parkinson’un semptom öncesi tespiti, daha erken müdahaleler için bir kapı açarak hastalığın ilerlemesini potansiyel olarak yavaşlatabilir veya durdurabilir. Ailede Parkinson öyküsü olanlar, belirli genetik belirteçlere sahip olanlar veya REM uyku davranış bozukluğu gibi erken motor olmayan semptomları olanlar düzenli olarak taranabilir.
RGTTCRA-tRF seviyeleri tedaviye yanıt verdiği için, test hastalığın aktivitesini zaman içinde izlemek ve klinisyenlerin bir tedavinin işe yarayıp yaramadığını veya ayarlanması gerekip gerekmediğini değerlendirmelerine yardımcı olmak için kullanılabilir. Bu aynı zamanda ilaç ve biyoteknoloji şirketlerinin, özellikle erken evre Parkinson’u hedefleyen ilaçlar için, klinik deneylere semptom öncesi katılımcıları belirlemek üzere testi kullanmalarını sağlayabilir.
Parkinson sıklıkla yanlış teşhis edilir veya diğer hareket bozukluklarıyla karıştırılır. Belirli RNA fragmanlarındaki gözlemlenebilir değişiklikleri tespit ederek, test tanı belirsizliğini azaltır.
Ayrıca, test, yaygın olarak kullanılan ve ucuz bir laboratuvar tekniği olan qPCR’ye dayanmaktadır, bu da onu toplum kliniklerinde kullanıma uygun hale getirir.
Geniş ölçekli dağıtımı desteklemek için daha geniş klinik doğrulama çalışmaları devam etmektedir.
